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Andalucía inicia el ensayo clínico de un fármaco que podría frenar la neurodegeneración en el Síndrome de Wolfram

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El Sistema Sanitario Público de Andalucía ha iniciado ya con 15 pacientes un ensayo clínico para probar la eficacia de valproato de sodio sobre la neurodegeneración que se produce en el Síndrome de Wolfram, usando, entre otros, el parámetro clínico agudeza visual.

En este ensayo, liderado por la doctora Gema Esteban, médico de familia de la Unidad Almería Periferia, del Distrito Sanitario Almería, y coordinado en España por la Fundación Progreso y Salud, está previsto que participen unos 70 pacientes de toda Europa, según ha informado este domingo la Consejería de Salud y Familias en una nota.

En Almería, en estos momentos son ya 15 pacientes los que han empezado a recibir esta alternativa terapéutica, de los que 13 proceden de Andalucía y de todo el territorio nacional y dos de ellos de Portugal, si bien desde la Junta indican que es posible que a lo largo del verano puedan ser 17.

Estos pacientes reclutados ya han pasado por un circuito de consultas médicas con diferentes especialistas y reciben el tratamiento en la Unidad Almería Periferia, en Almería capital.

Los profesionales que participan en el ensayo, además de la doctora Esteban, proceden del Distrito Sanitario Almería, el Hospital Torrecárdenas y el Hospital La Inmaculada, todos en la provincia de Almería, y el Hospital de Valme, de Sevilla. También está presente en este ensayo la Universidad de Almería. Asimismo, se cuenta con la participación de profesionales del CIB-CSIC (Madrid) y del Servicio Vasco de Salud (Osakidetza).

El valproato de sodio (VPA), que es el medicamento que se prueba en este ensayo clínico, está clasificado como un anticonvulsivo. Se utiliza ampliamente en todo el mundo para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico, el trastorno bipolar y como quimioterapia adyuvante.

Específicamente para el Síndrome de Wolfram, se espera que el valproato de sodio influya en las manifestaciones clínicas derivadas de las alteraciones genéticas que portan estos pacientes. Se espera que se ralentice o incluso se frene la afectación clínica, reduciendo principalmente la progresión de neurodegeneración de la enfermedad, que además de ser la principal causa de muerte es la que más les limita por la inestabilidad que produce, la pérdida visual, auditiva y los requerimientos de sondaje debido a su vejiga neurogénica.

Este ensayo clínico, que se puso en marcha a finales del año pasado y a pesar de las dificultades sobrevenidas por la pandemia por Covid-19, ha salido adelante tras años de trabajo y estudios a nivel nacional e internacional sobre el Síndrome de Wolfram, que se han podido llevar a cabo «gracias, en gran medida, a la aportación económica de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía».

Los avances científicos que se produzcan fruto de este ensayo abren camino a otras enfermedades que posean un mecanismo de neurodegeneración similar, de ahí su importancia en el campo de las enfermedades raras, según destacan desde la Junta.

SÍNDROME DE WOLFRAM
Esta enfermedad rara, que debería ser diagnosticada en edad pediátrica, es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos. Se estima que la prevalencia es de un caso por cada 770.000 habitantes.

Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan signos de neurodegeneración a los 15 años de edad; muchos se registran como ciegos a los 18 años; y alrededor del 60% presentan clínica derivada de la presencia de vejiga neurogénica a los 20 años de edad.

El diagnóstico clínico del síndrome de Wolfram se puede hacer cuando se asocia la diabetes mellitus insulinodependiente y la atrofia óptica –que se inicia con una disminución de la agudeza visual que irá progresando– a una edad inferior a los 16 años; ambos factores son los rasgos fundamentales de este síndrome.

Las pruebas genéticas son un instrumento para confirmar el diagnóstico. Este síndrome también se denomina con el acrónimo Didmoad, que son las iniciales de sus principales componentes en inglés: DI (Diabetes Insipidus) DM; (Diabetes Mellitus), OA (Optic Atrophy), D (Deaffness).

Los pacientes, por tanto, también pueden presentar una disfunción de la glándula pituitaria –que da lugar a diabetes insípida–, sordera neurosensorial –que se inicia como una caída en frecuencias agudas e irá progresando–, problemas de las vías urinarias, hipogonadismo en los varones y trastornos neurológicos o psiquiátricos.

Las manifestaciones neurológicas comunes de la enfermedad son pérdida del sentido del gusto y del olfato, marcha inestable que resulta en caídas, dificultades respiratorias, mioclonía (contracciones musculares) y epilepsia.

Desde la Junta explican que, debido a la muy baja prevalencia de esta patología, es frecuente que sufra un retraso diagnóstico importante, por lo que es necesario propiciar un mayor conocimiento de esta entidad por los profesionales sanitarios para que se haga un diagnóstico precoz.

Por este motivo, el equipo coordinado por la doctora Gema Esteban ha realizado la primera Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram con el aval de la Consejería de Salud y Familias y el Grupo SAMFyC –Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria– para dotar a los profesionales y familias de instrumentos de calidad para el manejo de esta enfermedad.

Hoy por hoy, como se ha indicado, no existe un tratamiento farmacológico aprobado para el Síndrome de Wolfram. A falta de él, se centra en el abordaje clínico de los signos y síntomas de los componentes individuales (diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera).

NUEVO PROYECTO EN ENFERMEDADES RARAS
Adicionalmente a este ensayo clínico, la doctora Esteban, junto a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de diferentes especialidades, algunos procedentes de las universidades de Birminghan, Washington y Montpellier, ha iniciado un nuevo proyecto denominado ‘Evaluación de la efectividad de un plan de intervención psicosocial aplicado a través de las TIC, para la mejora en la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras’.

Esta implicación en la investigación de las enfermedades raras ha conllevado reconocimientos de diferentes instituciones, que han galardonado el trabajo de Esteban, como el Grupo Joly, el Ayuntamiento de Almería o el Instituto de Biomedicina de Málaga (Ibima), entre otras.

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